بیماری آلزایمر: امتیاز خطر ژنتیکی ممکن است به پیشگیری و درمان کمک کند

یافته های بزرگترین مطالعه ژنتیکی بیماری آلزایمر تا به امروز می تواند به افرادی که در معرض خطر بالای ابتلا به این بیماری هستند کمک کند تا برای به تاخیر انداختن یا جلوگیری از علائم بیماری اقدام کنند.

توسط جیسون آرون موروگسو

بزرگترین مطالعه در نوع خود در مورد بیماری آلزایمر، تعداد انواع ژنتیکی شناخته شده در این بیماری را بیش از دو برابر کرده است. این تحقیق به آینده‌ای اشاره می‌کند که در آن می‌توان به افراد یک امتیاز خطر ژنتیکی برای توسعه احتمالی این بیماری و استراتژی‌های شخصی‌سازی شده برای پیشگیری و درمان داد.

بیماری آلزایمر شایع ترین علت زوال عقل است که بیش از 850000 نفر در بریتانیا به آن مبتلا هستند. تصور می شود که حدود 60 تا 80 درصد از خطر بیماری ارثی باشد.

برای یافتن عوامل ژنتیکی بیشتر، ربکا سیمز از دانشگاه کاردیف در بریتانیا و همکارانش ژنوم بیش از 100000 نفر را که به بیماری آلزایمر مبتلا بودند یا پدرشان مبتلا به این بیماری بود، بررسی کردند و آنها را با بیش از 600000 نفر بدون آلزایمر مقایسه کردند. سابقه خانوادگی این بیماری.

این به طور قابل توجهی بیشتر از تعداد افراد مبتلا به آلزایمر است که توسط هر مطالعه قبلی مرتبط با ژنوم (GWAS) تجزیه و تحلیل شده است. سیمز می‌گوید: «آخرین GWAS بزرگ در آلزایمر حدود 22000 نفر مبتلا به آلزایمر در ترکیب اولیه خود داشت.

این تجزیه و تحلیل نقش 33 تنوع ژنتیکی را که قبلاً با این بیماری مرتبط بودند تأیید کرد و 42 تنوع ژنتیکی خاص را به آن لیست اضافه کرد.

سیمز می‌گوید هیچ تفاوتی مهم‌تر از هر تفاوت دیگری نیست. او می گوید: «بخشی از آنچه این مطالعه نشان می دهد این است که این بیماری در واقع چقدر پیچیده است و چقدر چند عاملی است.

سیمز می گوید، اما نقش میکروگلیا، سلول های ایمنی در مغز، را که می توانند در بیماری ایفا کنند، برجسته می کند. سال‌ها پیش، ما فقط به نورون‌ها نگاه می‌کردیم و اینکه چگونه آنها ممکن است در بیماری آلزایمر نقش داشته باشند، اما اکنون می‌دانیم که این سلول‌ها نیز واقعاً مهم هستند.

او گفت که این تحقیق اطمینان از اینکه مردم بهترین درمان را برای آنها دریافت می کنند آسان تر می کند. به عنوان مثال، بیماری آلزایمر در یک فرد ممکن است به دلیل تغییرات مربوط به میکروگلیا باشد، در حالی که در فرد دیگر ممکن است به دلیل اختلال در متابولیسم لیپیدها باشد.

سیمز می‌گوید: «بسیاری از داروها ممکن است در برخی افراد مفیدتر از دیگران باشند، بسته به نوع مسیرهایی که درگیر هستند. اگر مسیرهای درست را هدف قرار دهیم، احتمالاً داروها تأثیر بیشتری خواهند داشت.»

این تیم دریافت که شامل این تغییرات ژنتیکی تازه کشف شده، دقت امتیازات خطر ژنتیکی را بهبود می بخشد، که می تواند برای آگاه کردن افراد از احتمال ابتلا به این بیماری استفاده شود. سیمز می‌گوید: «اگر فردی در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری آلزایمر باشد، احتمالاً می‌تواند در اوایل زندگی شروع به مصرف داروها کند تا به تأخیر یا حتی پیشگیری از آن کمک کند.»

یکی از محدودیت های این مطالعه این واقعیت است که تقریباً همه شرکت کنندگان آن سفیدپوست بودند – چیزی که با بسیاری دیگر از GWAS مشترک است. این بر اساس طراحی است، زیرا جمعیت های مختلف دارای تنوع ژنتیکی متفاوتی خواهند بود، بنابراین مقایسه بین افراد مبتلا و افراد غیر بیمار در یک گروه مطالعاتی متنوع تر را دشوار می کند.

سیمز می گوید مشخص نیست که نتایج تا چه حد برای افراد رنگین پوست قابل اجرا خواهد بود. ما باید بودجه این تحقیق را برای سایر جمعیت ها تأمین کنیم.»

کاترین کاچوفسکی از آزمایشگاه جکسون در بار هاربر، مین می‌گوید: «من به‌طور باورنکردنی درباره پیامدهای این مطالعه هیجان‌زده هستم. او می گوید که یافتن این نکته که امتیازات خطر ژنتیکی بیماری آلزایمر می تواند با گنجاندن این تغییرات ژنتیکی جدید دقیق تر باشد، اهمیت ویژه ای دارد.

جنیفر یوکویاما از دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو می‌گوید: «این مطالعه مهم است زیرا فرصتی برای شناسایی مسیرهای بیولوژیکی جدید در زمینه خطر ابتلا به بیماری آلزایمر فراهم می‌کند. او می گوید که امتیاز خطر ژنتیکی می تواند در تجزیه و تحلیل اثربخشی مداخلات با هدف پیشگیری از بیماری آلزایمر مفید باشد.

مرجع مجله: ژنتیک طبیعتDOI: 10.1038/s41588-022-01024-z

برای دریافت خلاصه ای از تمام اخبار سلامت و تناسب اندام که باید بدانید، هر شنبه برای دریافت خبرنامه سلامت رایگان ما ثبت نام کنید.