کارآزمایی CRISPR: کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی برای دریافت درمان ویرایش ژن

کارآزمایی‌های ویرایش ژن CRISPR برای درمان بتا تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل به افراد زیر 12 سال پس از نتایج مثبت در سالمندان گسترش یافته است.

توسط مایکل لو پیج

کارآزمایی‌های ویرایش ژن CRISPR برای درمان بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی به کودکان زیر 12 سال بعد از اینکه درمان‌ها در کارآزمایی‌های در حال انجام با افراد 12 تا 35 ساله موفق بودند، گسترش یافت. هدف درمان زودهنگام کودکان برای جلوگیری از آسیب دائمی این اختلالات ارثی است.

Josu de la Fuente از امپریال کالج لندن، که یک پزشک درگیر در کارآزمایی‌ها است، می‌گوید: “نتایج چشمگیر هستند.”

د لا فوئنته می‌گوید اکنون چالش این است که این درمان را به طور گسترده در دسترس قرار دهیم، که به دلیل هزینه حتی در کشورهای ثروتمند نیز می‌تواند مشکل‌ساز باشد.

درمان CRISPR مورد استفاده، به نام exa-cel، توسط CRISPR Therapeutics و Vertex Pharmaceuticals ساخته شده است. این شرکت‌ها قبلاً نتایج اولیه امیدوارکننده‌ای را از چند نفر اولی که تحت درمان قرار گرفتند، گزارش کردند.

آنها اکنون نتایج آزمایشات فاز 2 را اعلام کرده اند که اثربخشی این رویکرد را روی 75 نفر آزمایش می کند. نتایج در 12 ژوئن در نشست انجمن هماتولوژی اروپا ارائه شد.

بتا تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل ناشی از جهش های ژنتیکی است که بر شکل هموگلوبین بالغ، مولکول حامل اکسیژن در خون تأثیر می گذارد.

برخی از افراد علائم کمی دارند، اگر هیچ علائمی نداشته باشند، اگرچه یکی از جهش هایی که باعث این اختلالات می شود معمولاً به این دلیل رخ می دهد که بدن آنها به تولید هموگلوبین جنینی تا بزرگسالی ادامه می دهد. هدف این درمان، تقلید از این امر با استخراج سلول‌های بنیادی تولیدکننده خون از مغز استخوان افراد، با استفاده از اصلاح ژن CRISPR برای غیرفعال کردن ژنی است که تولید هموگلوبین جنین را متوقف می‌کند و سپس سلول‌های تغییر یافته را به هر فرد برمی‌گرداند.

همه 44 نفر مبتلا به تالاسمی بتا در این کارآزمایی نیاز به تزریق خون منظم قبل از درمان داشتند. اکنون 42 نفر از آنها دیگر نیازی به انتقال خون ندارند و مزایای آن تا زمانی که افراد تحت نظر هستند ادامه دارد – در برخی موارد بیش از سه سال. دو نفر دیگر دیگر نیازی به داشتن همان مقدار خون قبلی نداشتند.

31 نفر دیگر مبتلا به بیماری سلول داسی شکل شدید بودند و به طور متوسط ​​سالانه چهار بحران انسدادی را تجربه می کردند که در آن گلبول های قرمز غیرطبیعی جریان خون را به بافت ها مسدود می کردند. این تشنج ها می تواند منجر به آسیب دائمی و درد شدید شود. هیچ یک از این 31 نفر از زمانی که بین دو ماه تا حدود دو سال و نیم پیش تحت درمان قرار گرفتند، چنین تشنجی نداشتند.

Gaetan Borgio از دانشگاه ملی استرالیا می گوید: “نتایج یک دستاورد بزرگ برای درمان CRISPR است.” او گفت، با این حال، جزئیات کامل این مطالعه هنوز منتشر نشده است.

برخی از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل یا بتا تالاسمی قبلاً با پیوند مغز استخوان درمان می‌شوند، اما یافتن اهداکنندگان مناسب همیشه امکان‌پذیر نیست و استفاده از سلول‌های فرد در عوض از برخی از عوارض بالقوه جدی پیوند جلوگیری می‌کند.

هر دو پیوند سنتی مغز استخوان و درمان CRISPR دارای اشکالات قابل توجهی هستند. د لا فوئنته می‌گوید سلول‌های بنیادی خون افراد باید با شیمی‌درمانی از بین بروند تا جایی برای سلول‌های جایگزین ایجاد شود که می‌تواند عوارض جانبی از جمله ناباروری داشته باشد. او امیدوار است به زودی راه های ایمن تری برای از بین بردن سلول های بنیادی خون حاوی آنتی بادی به جای شیمی درمانی وجود داشته باشد.

هر دو روش نیز پرهزینه هستند و به پرسنل بسیار آموزش دیده نیاز دارند. این امر ارائه یک درمان ویرایش ژن را برای میلیون‌ها نفری که از آن در سراسر جهان سود می‌برند، دشوار می‌سازد.

د لا فوئنته می‌گوید که تیم در حال بررسی است که آیا می‌توان سلول‌های بنیادی خون را به‌جای تغییر ژنتیکی در بدن تغییر داد. چنین راه حلی «خارج از قفسه» درمان را در مقیاس بزرگ آسان تر می کند، اما این کار هنوز در مراحل اولیه است.

در خبرنامه رایگان بررسی سلامت ما مشترک شوید و هر شنبه اخبار مربوط به سلامتی، رژیم غذایی و تناسب اندام را به شما ارائه می دهد که می توانید به آنها اعتماد کنید